یک مطالعه گسترده روی بیش از ۱۸۰۰۰ نفر نشان داده است که «سوپرایجرها» – افرادی که به طور غیرمعمول در برابر زوال عقل در سنین بالاتر مقاوم هستند – حداقل دو مزیت ژنتیکی کلیدی دارند.

این جمعیت از بزرگسالان ۸۰ سال به بالا نه تنها احتمال بسیار کمتری دارد که حامل یک گونه ژنی مرتبط با خطر بالاتر آلزایمر باشند، بلکه احتمال بیشتری دارد که حامل گونه ژنی مرتبط با خطر کمتر نیز باشند.

این نتیجه‌ای است که نشان می‌دهد، اگرچه ژن‌ها تنها عامل مؤثر نیستند، اما حافظه استثنایی در پیری حداقل تا حدی در ژنوم سوپرایجرها ثبت شده است.

لسلی گینور، متخصص مغز و اعصاب از مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت در ایالات متحده، می‌گوید: «این قابل توجه‌ترین یافته ما بود.

اگرچه همه بزرگسالانی که بدون تشخیص زوال عقل بالینی به سن ۸۰ سالگی می‌رسند، پیری استثنایی را نشان می‌دهند، مطالعه ما نشان می‌دهد که می‌توان از فنوتیپ سوپرایجر برای شناسایی یک گروه به ویژه استثنایی از مسن‌ترین بزرگسالان با خطر ژنتیکی کاهش یافته برای بیماری آلزایمر استفاده کرد.»

ابرپیرها جمعیتی هستند که خاطراتشان را می‌توان در میان جمعیت‌شناسی‌شان استثنایی توصیف کرد، حافظه‌ای که با خاطرات افراد دهه‌ها جوان‌تر از خودشان رقابت می‌کند.

اما این فقط به صورت تیزبینی شناختی بروز نمی‌کند. همچنین به نظر می‌رسد ابرپیرها نسبت به جمعیت عمومی، احتمال ابتلا به زوال عقل بسیار کمتری دارند. دانشمندان می‌خواهند بدانند که این اتفاق چگونه رخ می‌دهد، زیرا ممکن است بینش‌هایی در مورد برخی از مکانیسم‌های پشت زوال عقل و همچنین استراتژی‌های احتمالی برای تأخیر و کاهش آن ارائه دهد.

گینور می‌گوید: “با افزایش علاقه به ابرپیرها، یافته‌های ما به ویژه این دیدگاه را تقویت می‌کند که فنوتیپ ابرپیر در جستجوی مداوم مکانیسم‌هایی که به بیماری آلزایمر تاب‌آوری می‌دهند، مفید خواهد بود.”

به خوبی ثابت شده است که گونه ε4 ژن آپولیپوپروتئین E (APOE) قوی‌ترین عامل خطر ژنتیکی شناخته شده برای بیماری آلزایمر است، یک بیماری عصبی بدون درمان شناخته شده که با از دست دادن تدریجی عملکرد شناختی، معمولاً در پیری، مشخص می‌شود. از سوی دیگر، گونه ژنی APOE-ε2 با خطر بسیار کمتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر مرتبط است.

مطالعات تصویربرداری، تفاوت‌هایی را در ساختار مغز و مقاومت آن در برابر پلاک‌های آمیلوئید مرتبط با آلزایمر بین ابرپیرها و بقیه جمعیت نشان داده‌اند. گینور، نویسنده همکار او، آلینا دورانت، تحلیلگر ژنتیک آماری از مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت، و همکارانشان می‌خواستند بررسی کنند که ژنتیک چه نقشی، در صورت وجود، در وضعیت ابرپیرها ایفا می‌کند.

تحقیقات آنها بر اساس تجزیه و تحلیل داده‌های جمع‌آوری‌شده از ۱۸،۰۸۰ نفر در هشت مطالعه بزرگ پیری انجام‌شده در ایالات متحده بود. این مطالعات شامل آزمایش‌های عملکرد شناختی در حوزه‌های حافظه، عملکرد اجرایی، زبان و بینایی-فضایی و همچنین داده‌های ژنتیکی جمع‌آوری‌شده از شرکت‌کنندگان بود.

این مطالعه ابرپیرها را به عنوان افراد ۸۰ سال به بالا تعریف کرد که عملکرد شناختی آنها از میانگین نمره شرکت‌کنندگان ۵۰ تا ۶۴ ساله که از نظر شناختی طبیعی بودند، فراتر رفت. در مجموع، شرکت‌کنندگان شامل ۱۶۲۳ ابرپیر، ۸۸۲۹ فرد مبتلا به بیماری آلزایمر و ۷۶۲۸ فرد سالم از نظر شناختی بودند.

در میان سفیدپوستان غیر اسپانیایی تبار، که اکثریت شرکت‌کنندگان در مطالعه را تشکیل می‌دادند، نتایج نشان داد که احتمال حامل بودن ژن APOE-ε4 در افراد بسیار مسن 68 درصد کمتر از شرکت‌کنندگان مبتلا به آلزایمر است. نکته مهم این است که احتمال حامل بودن ژن APOE-ε4 در آنها 19 درصد کمتر از گروه کنترل با سن طبیعی از نظر شناختی بود.

در همین حال، احتمال حامل بودن آلل محافظ APOE-ε2 در افراد بسیار مسن سفیدپوست غیر اسپانیایی تبار (NHW) 103 درصد بیشتر از شرکت‌کنندگان NHW مبتلا به آلزایمر و 28 درصد بیشتر از گروه کنترل با سن طبیعی از نظر شناختی بود.

نمونه کوچک افراد سیاه‌پوست غیر اسپانیایی تبار در این مطالعه الگوهای مشابهی را نشان داد، اما محققان اذعان می‌کنند که برای تعیین صحیح اینکه آیا عوامل تاب‌آوری در جمعیت‌های مختلف متفاوت است، به مطالعات بیشتری با گروه بزرگتری از افراد بسیار مسن سیاه‌پوست غیر اسپانیایی تبار نیاز داریم.

این یافته‌ها حاکی از آن است که در برخی از جمعیت‌ها، افراد بسیار مسن به طور اتفاقی از آلزایمر اجتناب نمی‌کنند؛ آنها حتی از نظر ژنتیکی با سایر افرادی که به خوبی پیر می‌شوند، متفاوت هستند و ژنوم آنها شانس ابتلا به آلزایمر را به نفع آنها تغییر می‌دهد.

گینور می‌گوید: “این تاکنون بزرگترین مطالعه‌ای است که تفاوت‌ها در فراوانی آلل APOE-ε4 را بر اساس وضعیت ابرپیری شناسایی کرده و اولین مطالعه‌ای است که رابطه‌ای بین فراوانی آلل APOE-ε2 و وضعیت ابرپیری پیدا کرده است.”

ما انتظار داریم این یافته‌ها همچنان به سوالات مربوط به چگونگی تأثیر این گونه‌ها بر توسعه زوال عقل بالینی ناشی از بیماری آلزایمر و همچنین به طور کلی بر فنوتیپ ابرپیری، توجه بیشتری نشان دهد.”

لينک منبع